血型遗传

什么是血型遗传

血型是根据人的红细胞表面同族抗原的差别而进行的一种分类。由于人类红细胞所含凝集原的不同，而将血液分成若干型，故称血型。

据目前国内外临床检测，发现人类血型有30余种之多。人类的每一种血型系统都是由遗传因子决定的，并具有免疫学特性。最多而常见的血型系统为ABO血型，分为A、B、AB、O四型;其次为Rh血型系统，主要分为Rh阳性和Rh阴性;再次为MN及MNSs血型系统，但有这种血型的人极少。

人类的血型具有遗传性、父母双方的血型基因在两性性细胞相结合时，可以在细胞核染色体中搭配成对，进而将血型遗传特性传给子代。

不同的血型有不同的遗传基因：

A型血的遗传基因可以是两性的A与A结合成AA，也可能是一性的A基因与另一性的O结合成AO，但不管AA还是AO，所表现出来的血型，都是A型，而O为隐形遗传基因，不能表现出来。

B型血的遗传基因与A型血相似，有的为BB、有的为BO，但是所表现出来的都是B型。

AB型与O型血遗传基因都与所表现的血型一致，AB型的为AB，O型的为OO。

由此可知，凡父、母是A或B型血者，其子女可能是A型或B型，但也可能是O型，因为A型或B型都含隐性遗传基因O，当父遗传基因中的O与母遗传基因中的O相结合成OO时，则表现为O型。

ABO血型遗传的关系

ABO血型是由A、B和O三种血型基因所决定，血型基因位于第9对两条染色体上。由于A、B是显性基因，O是隐性基因，所以第9对染色体只要一条带A基因，无论另一条染色体相应位点上是A和O型基因，都表现为A型血。O型血则必须是第9对两条染色体上都同样是O基因。如果第9对染色体上一条带A基因，另一条带B基因，就表现为AB型血。根据这个道理，一对配偶如果男方为A型血，女方为O型血，那么他们子女的血型遗传可能有两种组合，即3/4的人为A型血，另一半为B型血。所以，子女的血型可以与母亲或父亲都不相同。

ABO血型遗传不合及对策

母儿血型不合是因孕妇与胎儿之间血型不和而产生的同种免疫,，产生的抗体再通过胎盘进入胎儿体内，引起胎儿、新生儿红细胞破坏，称新生儿溶血病。例如，母亲的血型为O型，父亲为A或AB型，胎儿的血型可能为A、B、O型。当胎儿血型为A型时，母血中缺乏胎儿所具有的抗原A，胎儿的抗原A能刺激母体产生抗体A。这种抗体A可以通过胎盘进入胎儿体内，与抗原A发生凝结，引起ABO血型不合溶血。如果母亲为O型，胎儿为B型或AB型，同理，也可引起ABO血型不合溶血。

但是，并不是所有的ABO不合都发生溶血。如母体缺乏抗体A或抗体B，虽然母为O型，子为A型或B型，也不会发生溶血；如果胎儿血液中含有可溶性A或B物质，能将母体的抗体A或B和掉，亦可不发生溶血。

ABO溶血病的症状轻重差别很大。多数病情不重，最早出现的症状是黄疸，一般在出生后24～48h内出现，3～7天内消退，易被视为生理性黄疸而漏诊，有的仅在晚期出现贫血。重症可发生死胎、重度黄疸，或重度贫血，但与Rh溶血病相比，不论是黄疸程度、贫血轻重、肝脾大小和胆红素脑病发生率等都比较轻。那么，如何治疗 ABO溶血病呢？

治疗ABO溶血病主要方法如下：

1、药物治疗。

（1)西药：①血浆或白蛋白。②肾上腺皮质激素。③酶诱导剂：苯巴比妥，尼可杀米，要及早用药。两药同用可提高疗效。④葡萄糖及碱性溶液。

(2)中药：中药可以退黄，体外试验有抑制免疫反应的作用。常用的方剂有：①三黄汤 黄芩4.5g，黄连1.5g，制大黄3g。②茵陈蒿汤 茵陈1.5g，栀子9g，制大黄3g，甘草1.5g。③消黄利胆冲剂 茵陈9g，桅子3g，大黄3g，茅根10g，金钱草6g，茯苓6g。以上三方可选其中之一，每日服1剂，分次在喂奶前服。

2、光疗。

3、换血输血。

（1）换血目的：换出血中已致敏红细胞及抗体，阻止进一步溶血；减少血清非结合胆红素浓度，预防发生胆红素脑病；纠正贫血，防止心力衰竭。

（2）换血指征：①产前已经确诊为新生儿溶血病，出生时有贫血、水肿、肝脾肿大及心力衰竭，脐血血红蛋白 < 120g/L。②脐血胆红素 > 59.84～68.4μmol/L (3.5～4mg/dl),或生后6小时达102.6μmol/L(6mg/dl)，12小时达205.2μmol/L (13mg/dl)；③生后胆红素已达307.8～342μmol/L(18～20mg/dl)、早产儿胆红素达273.6μmol/L(16mg/dl)者；④已有早期胆红素脑病症状者。

（3)血清选择：ABO溶血症用AB型血浆，加O型红细胞混合后的血。

Rh血型遗传不合及对策

Rh血型抗原是受第1对染色体上3对紧密连锁的等位基因决定的。共有6种抗原，即C与c;D与d;E与e。其中D抗原最早被发现且抗原性最强，故凡具D抗原时称为Rh阳性。迄今尚未定出抗d，故难以证实d抗原的存在，现仅以d表示D的缺乏。DD和dD均是Rh阳性，dd则表示Rh阴性。Rh阴性的频率在种族中有差别：在白种人群中约占15%，美国黑人中占5%。我国汉族人群中则低于0.5%，而我国有些少数民族如乌孜别克族、塔塔尔族等，Rh阴性占人群比例5%以上。Rh血型系统有6种抗原，即C、c、D、d、E、e，其中d抗原目前尚无抗血清，故能测出的只有5种。6种抗原中以D抗原最强，致病率也最高，占Rh因子中的80%以上，故临床上常以抗D血清来定Rh血型。

Rh血型遗传不合的对策跟ABO血型遗传不合的对策基本上是一致，主要如下：

1、妊娠期处理 预防死胎为血型不合防治中的关键，有以下措施：

(1)以往分娩史、输血史：凡上一胎有病理性黄疸、贫血、或明确诊断为Rh溶血病者，或为水肿胎儿、死胎者，均应警惕本胎有发生血型不合溶血病的可能。

(2)实验室检查：先检查孕妇血型，若为Rh阴性或O型，应检查丈夫血型。若夫妇血型不合则测孕妇抗体，此在Rh溶血病尤为重要。第1次测定一般可在妊娠第16周进行，作为抗体基础水平。然后于28～30周做第2次测定，以后隔2～4周重复1次以监测抗体上升速度。

(3)预防性治疗：夫妇血型不合时，应对孕妇加强监护，设法提高胎儿抵抗力及孕妇免疫力。

①中药治疗：用茵陈蒿汤(茵陈30g，制大黄6g，黄芩15g，甘草3g)结合辨证加减，自抗体效价升高时起，每天1剂煎服，直至分娩。此方剂有抑制抗A、抗B和抗D抗体的作用。

②综合治疗：为提高胎儿抵抗力，于孕早、中、晚期各进行10天的综合治疗。包括25%葡萄糖液40ml及维生素C 500mg每天静注1次，维生素E 100mg，1次/d，氧吸入1次/d，每次20min。预产期前2周开始口服苯巴比妥10～30mg 3次/d，以加强胎儿肝细胞葡萄糖醛酸酶与胆红素结合的能力，减少新生儿胆红素脑病的发生。

(4)胎儿宫内监护：定期B超检查，观察胎儿发育情况及有无水肿。如疑为溶血病或水肿胎儿，更须密切行B超检查，并在B超监护下行羊膜腔穿刺，进行诊断与治疗。

(5)胎儿宫内输血：宫内输血可以挽救一部分严重溶血且胎龄过小的胎儿，藉以延长胎龄，直至胎肺成熟，再进行终止妊娠。

①胎儿腹腔内输血：在孕22～34周间，取与胎儿同型且无抗体的血液50～100ml，在B超引导下，用长针刺入胎儿腹腔内注入。酌情1～4周进行1次。

②脐静脉输血：在B超引导下，行脐静脉穿刺，不仅可取血液检查胎儿血型，且可通过脐静脉直接注入血液。

(6)血浆置换术：Rh血型不合孕妇，在孕中期(24～26孕周)，胎儿水肿未出现前，可进行血浆置换术。300ml血浆可降低一个比数的滴定度。此法比直接胎儿宫内输血，或新生儿换血安全，但需血量较多。

(7)终止妊娠的指征：妊娠越近预产期，抗体产生越多，对胎婴儿的危害也越大。原则为既防止死胎、又防止因过早终止妊娠而致早产儿死亡。根据过去分娩史、抗体效价滴定度、胎儿胎盘功能，以及参照羊水中胆红素含量(正常值为0.513～1.026μmol/L，如增加至3.42μmol/L，则提示胎儿有严重溶血)及L/S比值等加以综合考虑，以选择恰当的终止妊娠日期及方法。

ABO血型不合者，病情较轻时，一般不需提前终止妊娠。如抗体效价达1∶512，提示溶血较严重，如胎儿已成熟可考虑提前终止妊娠。妊娠足月或近足月，预测胎儿已成熟，应适时引产，脱离母体的不良环境。

2、分娩期处理 孕妇于预产期前2周提前入院。一般以自然分娩为原则，Rh血型不合需提前终止妊娠者可做剖宫产。临产后缩短第二产程。分娩后立即断脐以减少抗体进入新生儿体内。保留脐带6cm，以1∶1000呋喃西林纱布包裹，外套消毒塑料袋，以备插管换血用。胎盘端脐静脉采血，做血型、血常规、血细胞比容、网织红细胞、有核红细胞计数；另取不凝血5ml做直接Coomb试验、抗体释放试验、游离抗体试验。Rh血型不合者，于产后72h内给产妇肌注抗D人血丙种球蛋白300μg，以防下一胎发生胎婴儿溶血病。

3、新生儿处理 多数患儿可不经特殊治疗而自愈。黄疸明显者，根据血胆红素情况予以：①蓝光疗法每天12h，分2次照射；②口服苯巴比妥5～8mg/(kg•d)；血胆红素高者给予25%人血白蛋白静脉注射1g/(kg•d)，使与游离胆红素结合，以减少胆红素脑病的发生；③25%葡萄糖静脉注射；④贫血严重者及时输血。