新生儿罕见病不要怕基因筛查来帮忙

2020-04-16

2014年风靡全球的“关爱渐冻人——千人冰桶挑战”公益活动，让公众迅速了解了“渐冻人症”。同时，冰桶挑战的热度，还让一些名字特殊的罕见病为人们所知，如比较常见的“月亮宝宝”——白化病、“瓷娃娃”——成骨不全症、“粘宝宝”--粘多糖贮积症、“泡泡龙”——具有明显遗传特点的表皮松解性水疱症以及苯酮尿症、戈谢病等疾病。

一个月前，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合公布了《第一批罕见病目录》。

之前我国一直没有定义罕见病，没有出台罕见病目录，也没有官方背书。因此以前在执行各项国家政策时，不能十分确定哪些疾病属于罕见病，是在国家政策支持的范围内。药物研发方面，加快罕见病药物的审批上市，哪些病属于罕见病，哪些药物有可能符合政策加快审批，企业是没有答案的，也不敢放开手脚研发生产;科研方面，国家对罕见病的经费拨款有倾斜，没出台罕见病目录前，哪些疾病会被覆盖，也是不明确的;基因检测方面，已知的7000多种“罕见病”约80%是遗传病，众多疾病中哪些需要更加引起重视，我们需要优化哪些罕见病的检测方法，也是不清晰的。可以说，罕见病目录一出，牵扯的方方面面都有了很好的参考。

根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的，而基因检测技术是罕见病最重要的诊断方式。很多罕见病的患者在一出生或者在儿童时期就开始发病，发病后病情进展快，缺乏有效的治疗药物和手段，且死亡率高。因此，如果可以从备孕期或者怀孕前期这两个阶段，通过做基因检测来筛查发现罕见病的基因。

业内人士评价，《第一批罕见病目录》是一份具有里程碑意义的政府文件。该版国家版罕见病名录共涉及121种罕见病，这一名单的公布有助于优化促进孤儿药研发，深化医保制度改革，加速孤儿药在国内的上市，也将为全国各地的医疗机构开展罕见病的预防、筛查、诊断、治疗和康复，以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助等相关政策法规提供重要参考。

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